囊性纤维病相关问题FAQ

• 囊性纤维病患者为什么会出现消化不良症状

  因为CFTR蛋白功能异常会影响胰腺的分泌功能，胰管被黏稠的分泌物堵塞，胰蛋白酶等消化酶无法正常进入肠道参与食物消化，患者就会出现消化不良、营养吸收障碍等问题，严重时还会影响生长发育。

• 囊性纤维病在高中生物里属于哪种变异类型

  属于可遗传变异中的基因突变，具体是基因中碱基对的缺失导致的基因结构改变，这种变异发生在生殖细胞中时就可以遗传给后代，是高中生物基因突变部分的典型实例。

• 囊性纤维病的遗传方式有什么特点

  它是常染色体隐性遗传病，致病基因位于常染色体上，男女发病概率相等，患者的父母往往是表型正常的携带者，近亲结婚会大幅提高该病的发病概率。

• 囊性纤维病可以通过基因检测确诊吗

  可以，基因检测是确诊囊性纤维病的重要手段，通过检测CFTR基因是否存在致病突变，就能明确诊断，也可以用于产前诊断，帮助判断胎儿是否携带致病基因或患病。

• 囊性纤维病患者的汗液为什么会偏咸

  因为CFTR蛋白功能异常会影响汗腺导管对氯离子和钠离子的重吸收，导致汗液中氯化钠含量升高，所以患者的汗液会比普通人咸，这也是该病的典型症状之一。