囊性纤维病产生的根本原因高中阶段怎么理解 囊性纤维病为什么会导致肺部反复感染

　　高中阶段认为囊性纤维病产生的根本原因是编码CFTR蛋白的基因发生了碱基对的缺失，属于基因突变，该突变导致CFTR蛋白结构和功能异常，是常染色体隐性遗传病。

　　A、从分子层面看，囊性纤维病的致病基因位于第7号染色体上，正常基因编码的CFTR蛋白是一种跨膜蛋白，负责转运氯离子，当基因中缺失3个碱基对时，会导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，蛋白空间结构改变，无法正常行使氯离子转运功能。

　　B、从遗传规律看，该病为常染色体隐性遗传，只有当个体同时携带两个隐性致病基因时才会发病，携带者本身不发病但可能将致病基因传递给后代，这也是高中遗传题中常见的考点，常结合系谱图考察基因型判断和发病概率计算。

　　C、囊性纤维病患者肺部反复感染的直接原因和CFTR蛋白功能异常有关，由于氯离子转运障碍，支气管黏膜上皮细胞分泌的黏液中氯离子含量异常，黏液变得黏稠无法正常排出，滞留在呼吸道内的黏液容易滋生细菌，进而引发反复的肺部感染，严重时还会影响肺功能。

　　高中阶段考察囊性纤维病时，核心考点集中在基因突变的类型和常染色体隐性遗传的规律应用，答题时要注意区分根本原因和直接原因的不同表述。